Спинальная мышечная атрофия

Денис Хайруллин, папа Варвары

— Мы познакомились с супругой 12 лет назад, оба мы из Благовещенска, сейчас живём в Уфе. Я работаю в сфере сотовой связи: начинал с позиции, теперь я руководитель розничной сети, у меня в подчинении 25 магазинов. Жена работала администратором, потом ушла в декрет. У нас есть старшая дочка Ева, ей 4,5 года. А 12 февраля 2019 года на свет появилась Варя.

Когда младшей дочке было девять месяцев, мы забили тревогу. В таком возрасте ребёнок должен уже вставать, а некоторые уже ходят. Варя не могла встать, ножки были очень слабые, так что мы начали ездить по больницам. Только летом 2020 года нас направили сдавать генетический анализ, и лишь в сентябре поставили диагноз. Мы потеряли много времени.

Когда мы начали узнавать что-то о СМА, то погрузились в кошмар, из которого, казалось, нельзя выбраться. Но мы сразу решили, что лечиться будем «Золгенсмой»: препарат вводится только один раз, к тому же два других лекарства, «Спинразу» и «Эврисди», у нас в регионе всё равно быстро не достать.

Сбор мы открыли 28 сентября 2020 года. Информацию о Варе помогали распространять родственники, друзья, потом присоединились незнакомые люди из Уфы и Благовещенска. По согласованию с администрациями этих городов мы провели автопробег, благотворительные ярмарки при поддержке спонсоров. Волонтёры в соцсетях пытались достучаться до российских звёзд, известных блогеров, писали в различные компании. Конечно, было много отказов, но неравнодушные люди всё равно не сдавались.

За два с половиной месяца нам удалось собрать чуть больше 10 млн рублей, этого мало для закупки лекарства. Параллельно мы собирали необходимые документы, чтобы подать заявку на участие в лотерее, которую устраивает производитель «Золгенсмы». Мы использовали все свои возможности. Где-то что-то должно было выстрелить.

С сентября у нас с женой не было ни одного выходного дня, мы физически очень устали, у нас почти опустились руки. И вот поздно вечером 10 января 2021 года супруге позвонила невролог Вари и, плача от радости, сообщила, что мы выиграли в лотерею.

Представьте, что у тебя на плечах был огромный камень, ты уже выбился из сил его тащить, уже готов упасть и не встать. А потом в один момент он у тебя слетает. Вот что мы почувствовали тогда.

Сразу после того, как мы узнали о выигрыше, объявили о закрытии сбора. Из собранных денег мы оставили 3 млн на дальнейшую реабилитацию и закупку вертикализатора. 6,9 млн мы перевели на счёт маленького «смайлика» Саши Горобинского. Около 442 тыс., собранных через второй наш фонд, отдали Матвею Куликовскому, «смайлику» из Санкт-Петербурга. Порядка 100 тыс. рублей, которые собрали на зарубежной площадке, перевели мальчику с трахеостомой из Уфы, а деньги, которые поступили на счёт после закрытия сбора, — это около 20 тыс. рублей — перевели девочке-«смайлику» из Барнаула.

7 февраля мы, отсидев карантин, чтобы Варя не заболела накануне госпитализации, прилетели в Москву. 11 февраля, уже после сдачи всех анализов, нашей дочке сделали инъекцию «Золгенсмы» в НИКИ педиатрии им. Вельтищева. На следующий день Варе исполнилось два года.

Дочка ещё слабенькая, изменения пока трудно заметить — слишком мало времени прошло. Через месяц показатели печени должны прийти в норму, и тогда будем смотреть на эффект.

Мы с женой понимаем, что впереди ещё много работы, ведь многое зависит от реабилитации. Помимо вертикализатора, купим инвалидное кресло, хотя сразу решили, что не будем к нему именно как к инвалидному относиться — это просто средство, чтобы Варя передвигалась куда захочет. Плюс она пройдёт месячную реабилитацию в центре нашего фонда «Мать и дитя».

Наша старшая дочь Ева раньше ходила в садик, но после того, как мы узнали диагноз Вари, пришлось забрать её оттуда. Детям со СМА противопоказано любое заболевание, а в садиках, сами знаете, малыши часто болеют. Поэтому сейчас Еву учит моя мама, она преподаватель русского языка и литературы.

Варя улыбчивая, позитивная и подвижная. Даже врачи говорят, что для такого диагноза наш ребёнок прямо живчик. И мы очень надеемся увидеть эффект от лекарства через месяц.

Общие сведения

Одной из разновидностей инфаркта головного мозга (ишемического инсульта) является лакунарный инфаркт, который представляет собой небольшое по величине (до 15 мм в диаметре) повреждение мозга, возникающее при нарушении локального кровообращения и газового обмена. Причины возникновения такой ситуации разнообразны и не до конца изучены, но чаще всего это — закупорка питающих сосудов в результате изменения их стенок (атеросклероз, воспаление), попадание эмболов (тромбы, капельки жира, колонии бактерий и др). Большинство из них обнаруживаются в перивентрикулярной области, базальных ганглиях, таламусе — центральных, глубоко расположенных структурах головного мозга. На долю лакунарных инфарктов приходится 20-30% всех инсультов.

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует

Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода. Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения

При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности. Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием. Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить

Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Болезнь Фацио-Лонде

Это особый вариант проявления атрофии. Патология начинает развиваться, как правило, к трем годам жизни, и в некоторых случаях в подростковом возрасте. Для недуга характерна слабость мышц лица, в том числе жевательной мускулатуры. Отмечается затруднение глотания и изменения голоса. Патология сопровождается атрофией языка, в некоторых случаях может появиться офтальмоплегия. Прогрессирует болезнь очень быстро. Спустя 6-12 месяцев наступает смерть. К бульбарным нарушениям могут добавиться параличи и парезы в конечностях. В некоторых случаях эти симптомы не успевают даже развиться. Тем не менее, при вскрытии всегда выявляется поражение в клетках передних спинномозговых рогов на всем протяжении.

Екатерина Мартынова, мама Артёма

— Мы молодая семья из Воронежа, в мае мне будет 25 лет, а супругу 26. У нас было много планов, другие приоритеты. Но всё поменялось, когда Артёму, нашему единственному ребёнку, исполнилось 11 месяцев и мы узнали о его диагнозе. Речь идёт о начале 2019 года, тогда в мире была зарегистрирована только «Спинраза».

Мы записались в программу раннего доступа к «Спинразе» и получили таким образом шесть уколов. После первых четырёх инъекций Артём перестал слабеть, начали возвращаться навыки переворота на живот, на бок, стал громче кричать, начал сидеть. Курс закончили в мае 2020 года. Если бы мы не получили «Спинразу», то было бы очень страшно.

В мае 2019 в мире зарегистрировали «Золгенсму». Мы, конечно, осознавали, что такую сумму тем более невозможно собрать. Но потом стали встречать истории, когда это всё же удавалось: на Диму Тишунина, на Матвея Чепуштанова. И тоже решили попробовать.

Деньги собирали на протяжении полугода. До начала пандемии COVID-19 успели провести флешмоб, ярмарку на Масленицу, концерт в поддержку сына. Об Артёме говорили на всех городских праздниках, после этого сбор на сутки ускорялся.

Последние три месяца сбора мы сидели дома и работали через соцсети и звонки. Мы волновались, что всё затихнет на карантине, но на самом деле нам пандемия помогла: люди больше времени проводили в интернете и там узнавали об Артёме. Сбор мы закрыли своими силами, без перевода от какого-то одного человека, но нам помогали крупные организации. Например, один из банков перевёл около 12 млн.

Укол «Золгенсмы» Артём получил 30 июня 2020 года, в два года и два дня. Это не наша вина: дистрибьютора задержали с поставкой. Но врач в НИКИ педиатрии им. Вельтищева пошёл нам навстречу, всё-таки два дня — не критичная разница, тут важнее ориентироваться на вес ребёнка. Препарат ввели за час, первое время поднялась температура, но, как объяснили врачи, это обычное явление. Через две недели всё прошло, а через месяц анализы пришли в норму.

Сейчас Артёму два года и восемь месяцев. Он чувствует себя хорошо, крепнет, становится сильнее. Он, конечно, не побежал, не встал, но ползает с поднятой головой, отталкивается ручками и ножками, поднимает корпус. Это для кого-то мелочь, но для нас — прогресс семимильными шагами. «Золгенсма» работает, и это чудо. В Воронеже ходим в бассейн и на ЛФК, скоро полетим в Тюмень делать ортезы.

Наш сын — настоящий герой. Требовательный мальчик, целеустремлённый, шустрый, энергичный, хотя нам это пока не на руку, потому что концентрация на нуле, а нам нужно терпение. Он добрый, сильный, нежный, ласковый, харизматичный. Когда вырастет, будет непростым человеком, как мне кажется.

Болезнь Артёма сильно изменила нас с мужем. Поменялись приоритеты, мы начали понимать, что в этой жизни ценно. Эта ситуация сплотила нашу семью, мы стали больше друг друга ценить, между нами появилась особенная связь. Я сейчас получаю высшее образование, в этом году у меня диплом. На работу не вернусь, но ищу занятие, чтобы можно было совмещать с семьёй. Папа наш предприниматель, амбициозный, теперь у него ещё больше стимула работать. И, конечно, мы помогаем и продолжим помогать другим деткам. Необходимость тратить свои силы и энергию на это я особенно ясно поняла за время сбора. Чем больше отдаём, тем больше приходит

Важно делать это бескорыстно и не ждать чего-то взамен

За назначение дорогостоящего препарата по головке никто не погладит

Сегодня в мире есть уже два препарата для патогенетического лечения СМА, первый из которых появился примерно три года назад, в декабре 2016 года.

Именно этот, с уже почти трехлетней историей применения по всему миру, препарат наконец был зарегистрирован на территории Российской Федерации в августе 2019 года. Но, несмотря на регистрацию, и мне грустно об этом говорить, – сегодня еще ни один пациент не получил терапию за счет средств регионального или федерального бюджета. Наши больные сталкиваются с классической ситуацией, которая знакома огромному количеству пациентов с другими редкими заболеваниями, для которых требуются дорогостоящие препараты.

В нашем случае цена жизни и здоровья – это порядка 40 миллионов на первый год лечения и 20 на каждый последующий для каждого больного.

Да, цена высока, но это не «особый случай» на орфанном рынке, а «средний прайс» на препараты, в которых нуждаются люди с редкими заболеваниями, осложненный количеством редких пациентов со СМА в нашей стране. Сегодняшние возможности патогенетической терапии для пациентов со СМА могут радикально изменить ход заболевания, и время здесь критично – чем раньше мы начнем лечить, тем лучше будет результат от этой терапии. Если в течение первых недель жизни, до появления первых симптомов поставить диагноз (это возможно, например, с помощью неонатального скрининга) и начать терапию, что в сегодняшней ситуации практически невозможно (увы), то малыш сможет развиваться практически как здоровый ребенок, как показывают результаты многоцентровых исследований на пресимптоматических малышах со СМА.

Сегодня уже на этапе назначения препарата возникает проблема. Семьи по всей стране сталкиваются со сложностями, порой врачи в неформальном разговоре говорят, что не могут – дорого, ведь за назначение дорогостоящего препарата, который ляжет грузом на бюджет субъекта, по головке никто не погладит. Звучит, что нет опыта, что в нашем регионе вас все равно никто лечить не будет, и другие отговорки. Несмотря на это, пациенты постепенно получают необходимые назначения. Но даже если препарат выписан, им нужно пациента обеспечить.

Вторая проблема, с которой мы сталкиваемся ежедневно – это нежелание и невозможность регионов, на которые сегодня легли полномочия, обеспечить пациентов препаратами. В начале октября мы писали письма во все субъекты Российской Федерации от лица нашей организации для того, чтобы попросить предусмотреть бюджетные ассигнования на обеспечение пациентов лекарственной терапией. Самый положительный ответ звучал так: «В пределах выделенных на льготное лекарственное обеспечение средств мы рассмотрим возможность…» Самый популярный ответ – отсылки на то, что терапия не включена в льготные перечни или в стандарт по заболеванию. Ну а как она могла появиться в стандартах, если стандарты утверждены в 2012 году, когда даже самой терапии в мире не было, и с тех пор не пересматривались. Пишут, что «ждут разъяснений из Минздрава России»… Да, Минздрав России тоже работает над этим вопросом, но пациентам, у которых уже сегодня есть право и законодательством определенная возможность лекарственного обеспечения, ждать не могут. Каждый день – это навыки, это возможности, это жизни.

Действительно, для регионов это довольно сложная задача, просто в силу количества пациентов со спинально-мышечной атрофией в стране, это практически полмиллиарда рублей только на СМА в регионе. Единственный выход из этой ситуации видим в централизации закупок препарата из федерального бюджета, для того чтобы была возможность быстро, стабильно и своевременно помогать пациентам со спинально-мышечной атрофией.

Опять же, самое здравое из того, что прислал один из регионов: «Мы направили запрос на выделение субсидий и запрос на включение заболевания в программу с федеральным финансированием».

А пока, повторю, даже те пациенты, которые получили назначения, не получают лечение, слышат в итоге лишь отказы. У нас складывается ощущение, что ищутся поводы для того, чтобы не лечить, не выделять денежные средства, не закупать лечение для пациентов. И это не просто печалит. Только за ноябрь у нас погибло семь пациентов. Каждая неделя уносит одну-две жизни, при том, что есть препарат, который может это предотвратить.

У нас нет возможности «идти на попятную» и ждать. Ситуация действительно острая, но наши дети и взрослые со СМА – нуждаются в решениях как можно скорее, точнее, еще вчера.

Лечение

СМА 1 типа

Заболевание прогрессирует очень быстро, на первом же году жизни развивается дыхательная недостаточность. В основном речь идет не о лечении, а о паллиативной помощи: маленьким пациентам требуется искусственная вентиляция легких (ИВЛ), возможно – зондовое питание, респираторы для очистки дыхательных путей от мокроты. Однако создаются препараты для лечения СМА или хотя бы для повышения продолжительности и качества жизни пациентов. Их клинические исследования (КИ) проводятся, в том числе, и на территории России. Информация о наборе пациентов в группы КИ постоянно обновляется на портале «Семьи СМА» http://f-sma.ru/section/Research/

СМА 2 и 3 типов

Поддерживающая терапия зависит от тяжести состояния. Очевидно, что «лежачим» и «ходячим» пациентам требуется разная степень поддержки. Генетик и невролог – ваши «профильные» врачи. Но имеет смысл встать на учет и у других специалистов:

• Пульмонолог:у детей со СМА часто развивается аспирационная пневмония, а любые респираторные инфекции чреваты осложнениями.
• Ортопед: мышечная атрофия непременно приводит к нарушениям опорно-двигательного аппарата, поэтому необходим и комплекс упражнений, и поддерживающие ортопедические конструкции.
• Гастроэнтеролог: практически всегда у детей со СМА развивается рефлюкс-эзофагит (обратный заброс содержимого из желудка в пищевод) и нарушается перистальтика кишечника. Эти симптомы можно компенсировать с помощью лекарственных препаратов.
• Диетолог:как правило, требуется специальное (часто зондовое) питание.
• Кардиолог: сердце ― тоже мышца, и при таком заболевании оно нуждается в дополнительном контроле и поддержке.
• Специалист по паллиативной помощи:  как известно, если человека нельзя вылечить, ему все равно можно помочь – жить нормальной полноценной жизнью.

Пока в мире зарегистрирован только один препарат для лечения СМА – Спинраза (нурсинерсен). Он содержит молекулу, которая влияет на способность гена SMN2 продуцировать белок SMN, необходимый для моторных нейронов. В клинических исследованиях Спинраза показала значительное улучшение (до 51 процента!) как моторной функции, так и выживаемости у больных СМА.

В 2016 году препарат был одобрен к применению FDA (США) для лечения СМА 1, 2 и 3 типов у младенцев и взрослых.

Европейский союз одобрил Спинразу в июне 2017 года. В России она до сих пор официально не разрешена к применению, но открытые исследования препарата проводятся в том числе и в нашей стране. Текущие исследования рассчитаны до августа 2023 года.

Спинразу вводят в виде инъекции в спинальный канал, поэтому лечение должно проводиться только в стационарах со специально обученным персоналом.

Другие препараты для лечения СМА (на данны момент их шесть) разрабатываются или находятся на стадии клинических исследований. Большинство из них основано на тех же принципах действия, что Спинраза – увеличение выработки белка SMN. Вот почему для попадания в группу КИ необходимо иметь на руках генетический анализ с определением числа копий гена SMN2.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Симптомы СМА

СМА варьируется от средней до тяжёлой формы. Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные мышцы), как правило, повреждены в большей степени, чем мышцы, расположенные дальше от центра (дистальные мышцы).

Основным симптомом СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме из-за дефекта в гене SMN, является слабость сокращающихся мышц. Больше всего страдают мышцы, расположенные ближе к центру тела, такие как мышцы плеч, бедер и верхней части спины. Особые трудности возникают, если повреждаются мышцы, используемые для дыхания и глотания. При ослаблении мышц спины может появиться искривление позвоночника.

При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, существует широкая градация в возрасте начала заболевания и степени двигательной активности. Эти показатели относительно зависят от количества функционального белка SMN в организме, что в свою очередь зависит от количества копий гена SMN2.

При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, чувствительное, умственное и эмоциональное развитие совершенно нормально.

Некоторые формы СМА не связаны с 5-й хромосомой или дефицитом белка SMN. Эти формы сильно различаются по степени тяжести. Большинство форм СМА, в частности, связанных с 5-й хромосомой, в основном влияют на проксимальные мышцы, но некоторые другие формы поражают в основном дистальные мышцы (расположенные дальше от центра тела) — по крайней мере, в начале.

Для получения дополнительных сведений см. Признаки и симптомы https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/signs-and-symptoms.

Какое медицинское обслуживание и поддержка необходимы для больных СМА типа?

На каждом приеме можно обсудить возникающие вопросы, а затем совместно принять решение о дальнейших действиях.

Дыхание

Тщательный контроль дыхания необходим для обеспечения комфорта пациента и снижения осложнений мышечной слабости. Общее представление о контроле дыхания можно получить в буклете «Стандарты ухода для больных СМА — руководство для семьи» (Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – the family guide), опубликованный TREAT-NMD. Буклет можно получить, обратившись в организацию по поддержке больных СМА в Великобритании или скачать с официального сайта TREAT-NMD: -guide/.

Существует несколько вариантов поддержки дыхания. Однако не все способы подходят каждому больному СМА 1 типа.

Возможные варианты:

• Физиотерапия грудной клетки для поддержания комфорта;
• Очистка дыхательных путей от секрета;
• Медикаментозное лечение, уменьшающее выработку секрета;
• Обезболивающие для снижения дистресса, вызванного затруднением дыхания;
• Неинвазивная вентиляция легких (НВЛ) с искусственной вентиляцией для увеличения комфорта пациента, контроля острой инфекции или для коррекции гиповентиляции в ночное время. Неинвазивная вентиляция может подойти не всем пациентам, например, она не подходит детям с тяжелой мышечной слабостью мышц ротовой полости и глотки (бульбарные мышцы), и детям младше 6 месяцев. Для остальных пациентов данный вариант поможет облегчить симптомы дыхательной недостаточности или способствовать выписке из больницы домой;
• Инвазивная вентиляция — искусственная вентиляция посредством интубационной трубки (гибкая пластиковая трубка, которую вводят через рот или нос в трахею) или трахеостомии. Искусственная вентиляция с помощью интубационной трубки часто используется в качестве краткосрочной меры в случае экстренной помощи. Однако, до тех пор, пока существует эффективное лечение для предотвращения прогрессирования мышечной слабости, использование интубационной трубки для искусственной вентиляции в долгосрочной перспективе остается этической дилеммой.

Выбор наиболее подходящего варианта контроля дыхания включает в себя очень трудные решения. Необходимо время и поддержка для прояснения всех вопросов и обсуждения различных вариантов, наиболее подходящих ребенку. Решения принимаются совместно со специалистами, которые знают историю болезни ребенка и могут спрогнозировать ее возможное течение.

Питание

У ребенка возможны трудности с питанием и глотанием из-за мышечной слабости. Кормление может стать изнуряющим процессом для младенцев, страдающих СМА 1 типа, и в результате они могут терять вес. Дети с затрудненным глотанием находятся в группе риска вдыхания (аспирация) еды, что может спровоцировать респираторные (дыхательные) инфекции.

Консультацию и поддержку по кормлению, глотанию и питанию можно получить у медицинских работников, например, сиделки, врача-консультанта, логопеда, диетолога, участковой медсестры. Реабилитолог и физиотерапевт также могут рекомендовать, как правильно держать ребенка при кормлении.

В настоящее время нет доказательств того, что больные СМА 1 типа нуждаются в особой терапевтической диете или диете с увеличением или уменьшением определенных питательных веществ.

Если глотание становится небезопасным или ребенок не набирает вес, могут быть предложены альтернативные способы кормления, такие как кормление через назогастральный зонд (НГЗ), назо-еюнальный зонд или через гастрономическую трубку.

У каждого должна быть возможность обсудить показания к применению вышеперечисленных способов и обдумать все возможные преимущества и риски для ребенка. В независимости от выбранного варианта, необходимо провести подготовку и поддержку для дальнейшего безопасного самостоятельного кормления ребенка дома.

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЕРДНИГА-ГОФМАНА

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обнаруживается недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков, аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках Y, YI, YII, IX, X, XI, XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохраненных пучков мышечных волокон.

КЛИНИКА

Различают три формы заболевания:

• врожденную;
• раннюю детскую;
• позднюю детскую.

При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и снижение либо отсутствие сухожильных рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: врожденная гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

Течение быстро прогрессирующее, злокачественное. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечная и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

При ранней детской форме первые признаки болезни возникают на втором полугодии жизни. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

Течение злокачественное, летальный исход наступает к 14 — 15 годам жизни.

При поздней форме признаки болезни возникают в 1,5 — 2,5 года. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка — они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы»). Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц ног, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц рук, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, фибрилляции языка, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы — фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Сухожильные рефлексы угасают на ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

Течение злокачественное, но мягче. Больные живут до 20 — 30 лет.

Диагностика.

Аутосомно-рецессивный тип наследования, раннее начало, наличие диффузных атрофий с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованная мышечная гипотония, фасцикуляции, фибрилляции языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное, злокачественное течение, данные электромиографии и морфологии скелетных мышц, выявляющие денервационный характер изменений.

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана — наследственное злокачественное заболевание, начало развития которого приходится от момента рождения до 1-1,5 года. Это одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий. Происходит диффузное нарастание атрофии мышц по всему организму. Ребенок теряет возможность сидеть, самостоятельно передвигаться, прогрессируют парезы.

Впервые болезнь описали ученые Вердниг и Гоффман. Они доказали морфологическую сущность спинальной амиотрофии. Но они предполагали существование лишь одной формы заболевания. Позже другие ученые Веландер и Кукельберг описали другую форму спинальной атрофии мышц. Все варианты заболевания имеют одну генетическую природу. Сегодня не существует методов, которые позволяют полностью излечиться от этой патологии. Терапевтические мероприятия направлены на улучшение трофики мышц и нервной ткани.

Типы спинальной мышечной атрофии

Существует широкий диапазон возраста возникновения, симптомов и скорости прогрессирования СМА, и этот недуг часто классифицируется по типам с 1 по 4 на основании наличествующих физических патологий. Возраст, в котором начинаются симптомы, обычно указывает на серьезность заболевания. Например, дети с симптомами при рождении имеют наиболее тяжелые симптомы, и большинство из них не доживают до двухлетнего возраста (тип 1 СМА).

Люди, чьи симптомы проявляются во взрослом возрасте, могут не страдать тяжелой инвалидностью и могут иметь нормальную продолжительность жизни (тип 4 СМА).

Важно! Важно отметить, что течение заболевания может быть различным для каждого ребенка и взрослого.

СМА тип 1

Возраст начала СМА типа 1 (также называемой болезнью Верднига-Гофмана) составляет от рождения до шести месяцев. Симптомы включают генерализованную мышечную слабость, слабый крик и проблемы с дыханием, глотанием и сосанием.

Младенцы не достигают вехи развития, когда они могут сидеть без посторонней помощи. Продолжительность жизни при СМА типа 1 не превышает три года.

СМА тип 2

Возраст начала СМА типа 2 (промежуточным СМА) составляет от семи до 18 месяцев. Симптомы включают слабость в руках, ногах, нижней части туловища и дыхательных мышцах. Искривление позвоночника нередко является проблемой, требующей бодрости и хирургического вмешательства.

Дети учатся сидеть без посторонней помощи, но обычно не стоят и не ходят самостоятельно. Хотя респираторные осложнения представляют собой постоянную угрозу, люди с СМА типа 2 обычно доживают до зрелого возраста, а многие живут дольше.

СМА тип 3

Возраст начала СМА типа 3 (также называемой болезнью Кугельберга-Веландера) составляет от 18 месяцев до 15 лет. Это самая легкая форма детского СМА. Симптомы включают слабость в ноге, бедре, плече, руке и дыхательных мышцах.

Дети учатся стоять и ходить, но некоторые теряют способность ходить в подростковом возрасте, в то время как другие нормально ходят в зрелом возрасте.

СМА тип 4

Возраст начала СМА типа 4 (СМА взрослых) составляет от 18 до 50 лет. Симптомы обычно включают слабую мышечную силу, тремор и подергивание. Продолжительность жизни нормальная, а мышцы для глотания и дыхания поражаются редко. Только небольшое количество людей в конечном итоге нуждаются в коляске.

Лечение и профилактика ТИА

Лечение начинается сразу после того, как прошли клинические симптомы. Терапия направлена на лечение первопричины и устранение риска рецидива.

Для лечения используют такие группы препаратов:

• Антиагреганты и антикоагулянты. Назначают в том случае, если причина ТИА была в образовании тромба.
• Ноотропы и нейропротекторы. Назначают практически всем, эти лекарства улучшают мозговое кровообращение и питание нейронов, помогают мозгу лучше функционировать в условиях кислородной недостаточности.
• Антиоксиданты – предотвращают дальнейшие повреждения нервной ткани.
• Препараты, снижающие давление – используются в том случае, если причиной ТИА стала артериальная гипертензия.

Лечение зависит от причины и подбирается индивидуально для каждого пациента. Единой схемы терапии не существует. Основа успешного излечения – это персонализированный подход.

Профилактика повторных атак – это изменение образа жизни и своевременная коррекция имеющихся хронических заболеваний. Профилактика включает в себя такие рекомендации:

• Здоровое питание – уменьшение в пищевом рационе животных жиров и быстрых углеводов, больше клетчатки и сложных углеводов.
• Нормализация веса.
• Достаточная физическая нагрузка.
• Отказ от вредных привычек.

Рекомендуется выполнять профилактические осмотры у врача-невролога, .

Если Вы (или Ваши близкие) перенесли ишемическую атаку, нужно быть особенно внимательным к себе, так как высок риск развития инсульта. Нарушение мозгового кровообращения – это сигнал о помощи от организма. Разумное решение – обратиться к квалифицированному неврологу, найти и устранить причину.

• Геморрагический инсульт
• Головная боль напряжения